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高龄产妇做无创DNA有必要做吗
   https://www.fobmy.com 2023-12-31 23:45:49 来源:网络
核心提示:1高龄产妇必须做无创DNA吗做无创DNA检查是很有必要的。高龄产妇胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大,且这样的胎儿患有唐氏儿的几率也比平常的孕妇要高,而孕期做唐氏筛查已经无法排除胎儿畸形了,所以为了生育一个健康的胎儿,最好是听从医生的建议做

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高龄产妇必须做无创DNA吗

做无创DNA检查是很有必要的。

高龄产妇胎儿宫内发育迟缓和早产的可能性较大,且这样的胎儿患有唐氏儿的几率也比平常的孕妇要高,而孕期做唐氏筛查已经无法排除胎儿畸形了,所以为了生育一个健康的胎儿,最好是听从医生的建议做无创DNA。

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哪些孕妇需要做无创DNA

1、唐氏筛查临界风险者:即1/1000≤

21三体风险值

<1/270

1/1000≤

18

三体综合征风险值<1/350

的孕妇。

2、有介入性产前诊断(羊水)禁忌证者(先兆流产、发热、有出血倾向、感染未愈等)。

3、就诊时,患者为孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,或错过常规产前诊断时机,但要求降低21

三体综合征、18

三体综合征、13三体综合征风险的孕妇。

4、35周岁以上孕妇。

5、胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”的孕妇。

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高龄产妇做无创DNA的好处

1、安全、无感染风险:传统的唐氏筛查,或者是羊水穿刺等属于介入诊断的方法,可能会在检查的过程中导致体内的胎儿出现感染,或者是提高流产的概率,进行无创产前基因检测能够更加有效地保证孕妇和胎儿的生命安全。

2、检查孕周早,检测时间短:对于检查的时间来说,孕妇排畸检查时间是在女性怀孕之后的第13-22周内检查,如果您进行羊水穿刺检测得出结果可能需要3到4周时间,而使用无创产前基因检测只需10个工作日即可得到详细的检测结果。

3、无创伤:无创DNA检查只需要从孕妇的体内抽取5毫升的鲜血,在这部分的鲜血里面提取相关的dna,从而可以在实验室里面有相关的检查和技术对游离的dna片段进行分析,得出当前的胎儿是不是存在13、18、21三种染色体是不是存在异常,所以对孕妇来说是无创的,会更安全。且对这三种染色体检查的准确性可达99%。

孕妇做无创DNA的好处

孕妇每个月都会有定期的产检,有些产检项目必须要做,有些产检项目可以选择做。做常规的量宫高、测血压、B超、尿液和血液检查等都属于常规检查。那么, 无创DNA一定要做吗 ,孕期检查都需要检查哪些部位。

无创DNA一定要做吗

针对年龄大于35岁,尤其是37岁以上的孕妇则建议于孕18~24周之间行羊膜腔穿刺术查胎儿染色体。

无创DNA产前筛查技术是在孕12~24周直接通过抽取5ml母亲血液,利用母体血浆中游离胎儿DNA,得出胎儿非整倍体的风险率。目前该技术可用于检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)和13三体综合征(帕陶氏综合征)。检出率99.99%,特异性≥99.97%(即假阳性率≤0.03%)。是目前最接近于产前诊断的一种筛查。

该技术能够极大的减轻孕妇的心理负担,不用担心穿刺刺激带来的流产等伤害。取材后两周即可取到结果,比羊水穿刺出结果更快(羊水穿刺一般要1个月左右出结果),比产前血清学筛查更准。

目前该技术价格昂贵,检查费用为2000元。如果结果提示孕妇为高风险则可以进一步做羊水穿刺确诊,因为无创基因检测技术尚有3‰的假阳性可能,主要是因为个别孕妇体内胎儿游离DNA浓度的个体差异导致。而后续羊水穿刺的费用则包括在2500元之内不需要额外支付。如果发生漏诊则有20万的保险赔付。如果不考虑价格的问题,该技术的意义在于使得98%的产前筛查高风险的妇女避免了羊水穿刺带来的风险。

孕期检查需要检查哪些部位

1、外阴:外阴处于私处的最外面,是私处的一道保护屏障,可以阻止细菌的入侵感染。外阴的检查可以通过肉眼,也可以通过阴道镜来检查,主要就是检查外阴有无损伤,有没有什么异常等,以保障私处的健康。

2、阴道:阴道的检查主要是通过阴道镜,阴道镜伸入阴道后,通过显示屏可以看到阴道的全部情况,然后观察有无异常。如果出现脓肿、发白等现象,说明阴道产生了疾病,要及时进行治疗,避免影响孕妇及胎儿的健康。

3、子宫颈:子宫颈的检查主要是通过宫颈刮片,在宫颈上使用刮片刮下一些表皮,然后拿到高倍显微镜下观察,观察宫颈表皮细胞有无异样,如有细胞不断死亡、细胞在大量增生等,都说明宫颈是不健康的,需要进行治疗。

4、卵巢:卵巢是分泌卵子和激素的场所,对于女性的生育是非常重要的。对卵巢进行检查,就是为了了解激素的量的情况,从而反映卵巢的情况。

5、盆腔:盆腔是一个范围很大的生殖器官,盆腔具有支撑人体坐立的功能,而且还参与调节人体正常的生理功能。

6、乳房:乳房的检查也是非常有必要的,健康的乳房才能为分娩后哺乳带来优势,才能保证出生婴儿的营养健康,保证婴儿健康成长。

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无创DNA产前检测,又称为无创产前DNA检测、无创胎儿染色体非整倍体检测等。

在遗传疾病的检测中,通常会涉及到“唐筛”、“无创DNA”、羊水穿刺,这三者的定位一般是【具体遵循医嘱】:

唐筛为常规产检项目

无创DNA是针对遗传性疾病的全面准确检测

羊穿可在无创DNA呈阳性时候进行二次核实

好处:

无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率,孕妇在12周以上即可检测,10个工作日出检测结果。通过孕期母体外周血(静脉血10ml),对其中游离的胎儿DNA进行测序,判断胎儿是否患有某些遗传疾病,能检测所有非整倍体遗传疾病,比如常见的唐氏综合征(T21)、爱德华式综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13)。

适用人群:

血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。

有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。

孕20周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

慎用人群:

早、中孕期产前筛查高风险。

预产期年龄≥35岁。

重度肥胖(体重指数>40)。

通过体外受精——胚胎移植方式受孕。

有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形。

双胎及多胎妊娠。

医师认为可能影响结果准确性的其他情形。

不适用人群:

孕周<12周。

夫妇一方有明确染色体异常。

1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。

胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。

有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。

孕期合并恶性肿瘤。

医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

除外上述不适用情形的,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测。

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